A cura di Emanuela Malorgio, coordinatrice gruppo Sonno FIMP

Quando un bambino o un ragazzo si addormenta sul banco a scuola durante le lezioni, durante il gioco o durante un pasto dobbiamo ampliare la nostra anamnesi pensando anche alla Narcolessia.

Alcuni di noi ne hanno sentito parlare ma non l’hanno studiata, perché fino a poco tempo si riteneva fosse una patologia esclusivamente dell’adulto e non di interesse pediatrico. In realtà non è così. Spesso questa patologia si manifesta a partire dall’ età pediatrica, ma essendo poco conosciuta e presentando sintomi con particolare modalità di espressione proprio in questa età, non viene sospettata da noi Pediatri di Famiglia e la diagnosi viene posta con molti anni di ritardo.

Ma partiamo dall’ inizio, ed impariamo a conoscerla insieme.

La Narcolessia è una patologia neurologica rara (con prevalenza di 1 persona su 2000 circa ed uguale distribuzione tra i due generi), ad andamento cronico, caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna e ricorrenti attacchi di sonno incoercibili che si manifestano nel corso della giornata. E’ tendenzialmente sotto diagnosticata, con un ritardo nella diagnosi di circa 10 anni. La Narcolessia di tipo 1 è associata a Cataplessia cioè ad episodi di improvvisa perdita del tono muscolare legata ad una intrusione del sonno REM nella veglia (il sonno REM è caratterizzato da atonia muscolare).
L’ eziologia della narcolessia è da ricercarsi nella degenerazione dei neuroni dell’ipotalamo posteriore che producono il neurotrasmettitore Ipocreatina (Orexina), con conseguente riduzione della stessa molecola all’ interno del liquor cefalorachidiano. La Narcolessia è una patologia geneticamente determinata (il rischio fra parenti di primo grado è del 1% – 2%, quindi 30 – 40 volte più alto della popolazione generale, probabilmente scatenata da meccanismi di autoimmunità e\o infezioni virali.

Nella sua forma più tipica, la narcolessia si presenta con l’espressione dei seguenti cinque sintomi

1) Eccessiva sonnolenza diurna che si manifesta principalmente con attacchi di sonno incoercibili e\o sonnolenza durante il giorno; in età pediatrica si può presentare anche con disattenzione, irritabilità e iperattività.

2) Cataplessia (presente solo nella Narcolessia di Tipo 1) caratterizzata da perdita improvvisa del tono muscolare, generalizzata a tutto il corpo con caduta a terra o limitata ad un segmento corporeo come le palpebre, il capo o le spalle. Gli episodi cataplettici sono facilitati da emozioni positive, ad esempio da una risata e durano alcuni secondi o pochi minuti.

3) Allucinazioni che provocano paura o terrore e che si verificano all’addormentamento (ipnagogiche) o al

risveglio (ipnopompiche).

4) Paralisi del sonno con temporaneo impedimento a muoversi o a parlare, all’addormentamento

o al risveglio.

5) Sonno notturno alterato: frammentazione del sonno con risvegli frequenti e prolungati.

Nei bambini possono non essere presenti tutti i 5 sintomi ed i due sintomi “classici”, eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia, possono presentarsi in modalità specifiche. Anche per questi motivi, bambini e ragazzi narcolettici spesso aspettano anni prima di ricevere una diagnosi corretta.

Vediamo quindi quali sono le Red Flags della narcolessia per l’età pediatrica proposte dall’ Associazione Italiana Narcolettici (AIN) e dal Professor Giuseppe Plazzi massimo esperto di questa patologia in Italia.

RED FLAGS IN ETA’ PEDIATRICA

1. Eccessiva sonnolenza diurna
2. Cataplessia
3. Pubertà precoce e/o il rapido sviluppo di un eccesso di peso

1. Eccessiva sonnolenza diurna

Dobbiamo prestare particolare attenzione alle difficoltà scolastiche dichiarate dai genitori quando queste sono collegate a facile addormentamento del bambino in classe sul banco durante le lezioni, a riferita “svogliatezza”, disinteresse e disattenzione, oppure alla comparsa di irritabilità o iperattività.

Consideriamo che l’eccessiva sonnolenza diurna nei bambini e nei ragazzi si può presentare con

-          attacchi di sonno non procrastinabile, per i quali il ragazzo si addormenta in situazioni inusuali e non appropriate come durante una lezione scolastica, nel corso di una conversazione, durante un pasto. L’ addormentamento è di breve durata e ristoratore per cui seguito da benessere, con ricordo di sogni vivaci.

- ricomparsa del sonnellino pomeridiano, presente nei primi anni di vita e successivamente abbandonato

- nuova necessità di andare a letto presto la sera e\o svegliarsi più tardi al mattino con maggiore    difficoltà

      2.Cataplessia

Questo è un nuovo sintomo per noi Pediatri e dobbiamo imparare a riconoscerlo e a considerarlo per la sua importanza.  

Il bambino può presentare

-          cadute a terra improvvise apparentemente senza motivo: sono dovute a brevi episodi di perdita generalizzata del tono muscolare in veglia, che durano alcuni secondi o pochi minuti e che possono essere scatenati da manifestazioni emotive come riso, collera, eccitazione, sorpresa.

-          facies cataplettica o espressione del volto cadente: caratterizzata da episodi di chiusura delle palpebre, apertura della bocca e protrusione della lingua. La facies cataplettica può manifestarsi a intermittenza e peggiorare in corrispondenza di alcune attività giornaliere come mangiare, giocare o essere coinvolti in situazioni che suscitino emozioni, come la visione di videogiochi o film

-          caduta della testa o del busto o eloquio confuso: anche questi sintomi sono dovuti ad improvvisa atonia muscolare distrettuale e possono essere confusi con segni di ritardo o di semplice “impaccio emotivo”.

-          andamento atassico durante la deambulazione per atonia parziale dei muscoli degli arti inferiori

Possono anche essere presenti movimenti attivi intermittenti soprattutto nel viso, come smorfie, inarcamento delle sopracciglia, movimenti particolari della bocca e protrusione della lingua: dobbiamo fare attenzione a non confonderli con semplici TICS.

      3.Pubertà precoce e/o rapido accrescimento ponderale con comparsa di Sovrappeso od Obesità

-          Sovrappeso od Obesità: questi sintomi compaiono frequentemente nella fase di esordio della narcolessia con un andamento evolutivo improvviso e rapido. Quindi quando un bambino o un ragazzo presenta un improvviso e rapido incremento ponderale ricordatevi sempre di indagare la sonnolenza diurna ed i sintomi cataplettici.

Infine se pur meno frequenti, ricordiamo di valutare anche i seguenti sintomi:

-          Allucinazioni visive o uditive all’ addormentarsi (ipnagogiche) o al sveglio (ipnopompiche)

-          Paralisi nel sonno: impossibilità a muoversi immediatamente dopo il risveglio o subito prima di addormentarsi (se rare ed isolate sono fisiologiche ma se molto frequenti possono essere il preludio dello sviluppo della Narcolessia)

-          Frequenti risvegli notturni o di episodi simili al sonnambulismo che generano nel bambino il ricordo vivido del sogno vissuto (REM sleep behavior disorder: RBD). Nel sonnambulismo il bambino non ricorda mai l’accaduto.

La diagnosi prevede l’esecuzione di un test particolare il Multiple Sleep Latency Test (MSLT) ed il dosaggio dell’Orexina nel liquor cefalorachidiano. Poiché in età pediatrica il fenotipo sintomatologico è molto variabile come abbiamo visto, in caso di sospetta Narcolessia è consigliabile indirizzare il paziente che presenta sintomi riferibili alla narcolessia a un Centro di Medicina del Sonno. Per trovare il più vicino a Voi si può andare al link http://www.sonnomed.it/centri-regionali-di-medicina-del-sonno

L’ MSLT consiste nell’esecuzione di quattro o cinque registrazioni polisonnografiche in una giornata, effettuate ad intervalli regolari (due ore) dalle 9-10 del mattino per misurare la latenza del sonno (cioè il tempo di addormentamento) e la presenza di addormentamenti in sonno REM. La registrazione di due o più addormentamenti in fase REM è patognomonica per la Narcolessia.

La Terapia della Narcolessia è sintomatica e utilizza farmaci che attenuano o risolvono uno o più sintomi della malattia.

Come vedete dal mondo della Medicina del Sonno si aprono porte poco conosciute a noi Pediatri di Famiglia ma assolutamente importanti per i nostri piccoli pazienti: è chiaro infatti che il riconoscimento precoce da parte del Pediatra di famiglia di questa patologia, evita ai bimbi e alle loro famiglie un estenuante peregrinare tra specialisti che possono confondere i sintomi con altre situazioni e avviare percorsi diagnostici-terapeutici non corretti. Come ho accennato all’ inizio a tutt’ oggi si registra un ritardo di diagnosi di circa 10 anni che noi possiamo, conoscendo la patologia e ponendovi la giusta attenzione, ridurre drasticamente. Quindi…Buon lavoro a tutti