Roma, 17 settembre 2018 – Gli abitanti del Vecchio Continente vivono di più e più in salute, e hanno guadagnato un anno di vita negli ultimi cinque anni. E’ quanto sostiene l’ultimo rapporto sullo stato di salute del continente, pubblicato dall’ufficio europeo dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), che avverte però sulle numerose disparità tra mi paesi e all’interno degli stessi, un problema che riguarda anche l’Italia. Secondo il documento, che monitora i progressi fatti nei 53 paesi monitorati riguardo agli obiettivi di salute per il 2020, l’Europa sta andando meglio del previsto nella riduzione della mortalità per le principali cause non infettive, dal diabete all’obesità, con un calo del 2% annuo, superiore all’1,5% richiesto. Tuttavia il tasso di fumatori rimane il più alto del mondo, con una persona su tre sopra i 15 anni che fuma, e metà della popolazione è sovrappeso o obesa, con un trend in salita.

“Il rapporto mostra che la maggior parte dei paesi sta facendo passi significativi – afferma Zsusanna Jakab, direttore regionale dell’OMS -. I progressi però non sono uniformi nè tra i paesi nè al loro interno, tra i generi e le diverse generazioni”. Per quanto riguarda l’Italia il documento, i cui dati si riferiscono al 2015, sottolinea come il paese abbia la seconda aspettativa di vita del continente dopo la Spagna, con buoni risultati sulla riduzione della mortalità cardiovascolare. A preoccupare gli esperti sono invece il tasso di fumatori che non scende e il tasso di obesità tra i giovani, che è il quarto in classifica fra i paesi monitorati. “Persistono anche differenze dovute allo status socioeconomico – sottolinea il documento -. Gli italiani con una educazione superiore hanno un’aspettativa di vita alla nascita quattro anni più alta di quelli che non hanno completato l’istruzione secondaria”.

17 luglio - Dall’esperienza di una famiglia italiana “di persone normali”, il messaggio di fiducia per tutti i malati sofferenti di patologie rare: la strada è in salita, ma la consapevolezza può aiutare a percorrerla

Fino al 2012 l’emiplegia alternante, una malattia rara dello sviluppo neurologico che colpisce 1 bambino su 111.111 nei 18 mesi di vita, poteva essere diagnosticata solo con metodo clinico, cioè esaminando i sintomi del paziente e procedendo per esclusione: se tutti gli esami per la diagnosi di altre malattie associate a quei sintomi erano negativi, allora probabilmente si trattava di emiplegia alternante.
 
Nel 2012 finalmente arriva il momento di svolta. Viene scoperto il gene mutato responsabile della malattia, grazie a una collaborazione internazionale Usa, Francia, Olanda e Italia: la mutazione responsabile si trova nel gene atp1a3 che codifica una proteina con funzione di pompa ionica sodio-potassio a livello neuronale.
 
Fino a qui pare una storia normale quella raccontata nell’ultimo approfondimento di Forward, il progetto che il Dipartimento di Epidemiologia del SS della Regione Lazio conduce da due anni insieme a dieci importanti aziende farmaceutiche: una storia simile a quella di molte altre malattie. Dopo anni di ricerca si riesce a capire finalmente qual è la sua causa.
 
E invece questa storia – la storia di Alberto e dei suoi genitori, in particolare di sua madre Rosaria – è una storia straordinaria. Se nel luglio del 2012 si è arrivati finalmente a scoprire il gene responsabile i questa malattia rara, il merito è delle associazioni di pazienti, fra cui quella italiana fondata da Rosaria, che da decenni non smettono di combattere per mandare avanti la ricerca sull’emiplegia alternante.  
In Italia è iniziato tutto nel 1998, con un primo incontro proprio in casa di Rosaria riunendo pazienti con la stessa diagnosi del figlio, che ha portato un anno dopo alla nascita dell’Associazione italiana sindrome di emiplegia alternante (Aisea), formata da sette famiglie e da un comitato scientifico. Nel 2001, a Perugia, si tiene il primo meeting organizzato dall’associazione che vede per la prima volta confrontarsi famiglie, medici e ricercatori, su una malattia di cui ancora si sa poco, e due anni dopo, siamo nel 2003, viene organizzato il primo meeting internazionale.
 
Nel frattempo Rosaria e l’associazione mettono insieme una prima biobanca per la malattia e inizia ad attivarsi per raccogliere i fondi necessari per quello che rimaneva il principale ostacolo: finanziare la ricerca sulla causa della malattia. E ancora una volta è la cooperazione internazionale fra genitori a fare la differenza.
 
“In Austria, una mamma aveva ottenuto dei finanziamenti dal Sesto programma quadro dell’Unione europea per costruire un registro europeo coinvolgendo i centri clinici e genetici di nove nazioni tra cui l’Italia e – per la prima volta – anche le associazioni di pazienti, la nostra e la sorella francese” racconta Rosaria. “Nel giro di tre anni abbiamo raccolto i dati completi di 160 pazienti in Europa: un successo incredibile considerato che l’emiplegia alternante ha una prevalenza di un caso su un milione di persone. Eravamo nel 2005-2007 e non era mai stato fatto nulla di simile per nessun’altra malattia rara.”
 
Gli sforzi dei pazienti portano risultati: l’associazione, che nel frattempo era cresciuta, riesce a costruire un consorzio europeo con i genetisti italiani, francesi e olandesi con l’obiettivo di sequenziare l’esoma dei pazienti, unica strada per capire quale fosse il gene che conteneva la mutazione responsabile della malattia. Grazie ai contatti che avevano allacciato negli anni addietro, alcuni ricercatori della Duke University negli Stati Uniti, che stavano conducendo una ricerca su 8 pazienti, hanno interpellato Rosaria ed è nato un progetto internazionale tra centri clinici e laboratori genetici. “In questo modo, grazie alla nostra biobanca siamo riusciti a screenare 105 pazienti, di cui 35 italiani, numeri che hanno permesso di individuare la mutazione nel gene atp1a3.”
 
“Gli interessi nella ricerca contro le malattie rari sono scarsi, sia da parte delle aziende farmaceutiche, sia degli organismi internazionali, che difficilmente pubblicano bandi per la ricerca di base sulle malattie rare, eventualmente lo fanno per le fasi finali, quando la cura è ormai a portata di sguardo, mentre a noi servono fondi per avviare le prime ricerche, per smuovere le acque. Serve dunque indipendenza, creare consorzi dove siano rappresentati equamente tutti i portatori di interesse, pazienti compresi. A questo proposito stiamo lavorando al primo registro indipendente sull’emiplegia alternante”.
 
Anche dopo il 2012 le mamme e i papà di questi ragazzi non si fermano. Nel 2014 decolla il consorzio internazionale Iahcr che riunisce centri clinici e laboratori di ricerca genetica e molecolare impegnati nella ricerca e nella cura dell’emiplegia alternante e di tutte le malattie rare del gene atp1a3, e il progetto di costruire un cloud per la condivisione dei dati degli studi multicentrici. Insieme al gruppo di informatica dell’Istituto Iemest di Palermo, Rosaria oggi sta sviluppando la piattaforma Iahcrc-Cloud per la raccolta e la condivisione dei dati degli studi multicentrici realizzati dal consorzio.
 
“Il messaggio più importante che mi sento di divulgare è che noi eravamo e siamo persone normali, come lo è la maggioranza dei genitori di figli con malattie rare” afferma Rosaria. “Ci siamo impegnati, imparando ogni giorno cose nuove e mettendoci in gioco su una serie di attività che non facevano parte del nostro mestiere. E siamo riusciti a cambiare le cose, accelerando un processo di ricerca che forse altrimenti non si sarebbe mai strutturato.
 
Oggi Alberto ha 25 anni, è impiegato in una cooperativa che accoglie persone con difficoltà e dà loro la possibilità di lavorare e sentirsi attivo. Ma la strada, per un giovane con una malattia rara invalidante come quella di Alberto e per la sua famiglia è sempre in salita, attanagliata dalla domanda sul “dopo”, dalla precarietà dell’offerta assistenziale che un anno c’è e l’anno dopo chissà.
 
Ma soprattutto restano ancora tante le battaglie sul fronte della burocrazia. “Nonostante da marzo 2017 siano entrati in vigore i nuovi LEA che hanno riconosciuto 109 nuove malattie rare fra cui la nostra, sebbene in 16 anni dagli ultimi LEA le nuove malattie rare individuate siano oltre 1000, ad oggi Alberto non ha ancora l’esenzione a cui avrebbe diritto.”
 
Insomma, i farmaci Rosaria e suo marito continuano a pagarseli come hanno fatto negli ultimi 25 anni. “So che alcuni pazienti l’hanno ottenuta, ma noi e altre famiglie no, ed è solo l’ultimo esempio di una disparità da regione a regione di cure, possibilità, attuazione delle leggi.”
 
Cristina Da Rold
Giornalista scientifica

Fonte: Quotidiano Sanità

L a ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, disciplina “di confine" tra Ginecologia e Pediatria, tra Medicina e Chirurgia, nacque ufficialmente nel 1940 a Praga, dove il Prof. Rudolf Peter aprì il primo servizio di Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza ma già nel 1939, il Prof Lazlo von Dobszay, ungherese, pubblicò una monografia sull’argomento. Se la Mitteleuropa fu la culla della disciplina, questa presto si diffuse nel resto del continente e altrove, specie nell’America Latina. Il Congresso costitutivo dell’International Federation of Pediatric and Adolescent Gynecology - FIGIJ - si tenne Losanna nel febbraio 1971. Successivamente vennero fondate organizzazioni continentali quali la Associazione Latinoamericana, ALOGIA, la Nordamericana NASPAG e la asiatico-oceanica AOSPAG. A Praga, il 28 marzo 2008 fu fondata la European Association of Paediatric and Adolescent Gynaecology – EURAPAG – che tenne il suo primo congresso a San Pietroburgo nel giugno 2008. La Società Italiana di Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza - SIGIA - fu fondata a Roma nel 1978. Il Prof. Mainaldo Maneschi (Direttore della Clinica Ostetrica e Ginecologica di Palermo) ne è considerato il padre fondatore. Il primo congresso nazionale si tenne a Mondello nel settembre 1985 ma nel nostro Paese il centro propulsore della disciplina è da sempre il Policlinico Careggi di Firenze. Qui la Prof.ssa Vincenzina Bruni, allieva della svizzera Irmy Rey-Stocker, a sua volta discepola del Prof Rudolf Peter, nel 1978 aprì il primo centro italiano di Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, che ne è a tutt’oggi il punto il di riferimento nazionale e da cui sono culturalmente derivati tutti gli ambulatori e servizi italiani del settore. Contrariamente a quanto generalmente si pensi, i problemi ginecologici possono cominciare già in giovanissima età. Abbiamo sentito l’esigenza di redigere una Guida Pratica perché come tutte le ultraspecializzazioni di “recente” comparsa nel mondo della medicina, la ginecologia pediatrico-adolescenziale ha caratteristiche peculiari e patologie proprie, una materia che è a cavallo fra varie subspecialità principalmente pediatriche e ginecologiche, ma coinvolge anche Endocrinologia e Chirurgia, e nasce - come spesso accade per le subspecialità pediatriche – come una filiazione dalla gine- 9 Prevenzione, diagnosi e terapia cologia del “mondo dell’adulto”. Ovviamente, tutti quelli che nel loro lavoro quotidiano si trovano a seguire nel tempo bambine che si affacciano all’età fertile, con tutti i problemi che questo può comportare per un organismo in piena fase di sviluppo, possono aver bisogno della consulenza del ginecologo pediatra. Crescita, metabolismo, livello di calcificazione ossea, stato nutrizionale, sono solo alcune delle problematiche di interesse. Inoltre, il follow-up delle piccole pazienti affette da patologie croniche più o meno gravi, è un target fondamentale di questa branca. Specialisti ginecologi-pediatri e pediatri devono accompagnare i processi di sviluppo e la consapevolezza di queste bimbe che, diventando grandi, inizieranno ad affrontare problematiche legate al proprio apparato genitale e chiederanno informazioni in merito alla fertilità, alle mestruazioni, ai farmaci assunti. La programmazione di un buon funzionamento della riproduzione è di fondamentale importanza per il benessere globale dell’individuo, come pure è importante la fertilità futura delle nostre piccole pazienti. La speranza degli autori di questa Guida è che possa essere utile a tutti voi che ogni giorno vi prendete cura di bambine e adolescenti, che presentano problemi di salute ginecologica e che per tale motivo richiedono uno specialista dedicato, in piena collaborazione con il proprio pediatra e, successivamente, con il proprio medico di famiglia.

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Questa guida nasce da un’equilibrata e consolidata collaborazione, iniziata in Italia negli anni ‘90, che vede Pediatri di Famiglia (PdF) e Oculisti alleati nella campagna di prevenzione delle patologie oculari in età pediatrica. Ci preme sottolineare che, in nessun caso, la famiglia che ha effettuato per tempo e correttamente dal proprio pediatra i bilanci di salute comprendenti gli screening oftalmologici, deve ritenere equivalente questo passaggio clinico rispetto alla visita oculistica completa, comunque fortemente suggerita al compimento del 40esimo mese di vita. In questa sede non possiamo neppure dimenticare che il PdF, in questo settore, non può limitare il suo ruolo a quello di gate keeper del sistema, ma a lui spettano anche, con tutte le responsabilità conseguenti, il rilievo immediato di un’anomalia del riflesso rosso, la detezione precoce dell’ambliopia ed il riconoscimento delle cosiddette “Red Flags” che impongono l’invio urgente del piccolo assistito allo specialista. A noi oculisti invece è affidato il compito di non lasciare disattese le richieste di consulenza del PdF, anche per allarmi inappropriati, perché giustificatissimi: una corretta diagnosi richiede competenze, esperienza e strumenti che solo l’oftalmologo pediatra può avere, ma al PdF è richiesta la consapevolezza che è meglio un falso positivo che grava sull’attività dello specialista, piuttosto che un falso negativo riconosciuto tardivamente che rappresenterebbe un enorme costo umano e socioeconomico. Seppure possa sembrare superfluo, è fondamentale ribadire che queste richieste di consulenza devono avere come riscontro la presenza di personale oculistico debitamente formato nell’ambito dell'oftalmologia pediatrica: non si può assolutamente considerare, difatti, l’occhio di un bambino semplicemente l’occhio di un piccolo adulto. Auspichiamo inoltre che, come per l’inserimento nei LEA del test del Riflesso Rosso, ormai appannaggio delle Neonatologie di tutta Italia, lo screening dell’ambliopia, eseguito dal Pediatra di famiglia, costituisca un lasciapassare necessario per l’accesso alla scuola primaria, sancendone in qualche modo l’obbligatorietà, ed evitando così il tardivo riconoscimento di una condizione trattabile nella larga maggioranza dei casi.

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