Silvia Ricci
Immunologia Pediatrica Dipartimento di Pediatria Università di Firenze
Ospedale Pediatrico Universitario A. Meyer - Centro Jeffrey Modell per Immunodeficienze, Firenze
Le immunodeficienze primitive (IDP), sono malattie rare la cui frequenza complessiva è stimata circa di 1/5000 nella popolazione generale. Tale dato sarà destinato a numerose e continue variazioni nel prossimo futuro, dato che negli ultimi anni, grazie all’utilizzo di nuove metodiche di analisi genetica (Next Generation Sequencing), vengono descritti ogni anno decine di nuovi deficit immunologici. Si conoscono attualmente più di 230 geni responsabili di varie forme di IDP1. Tale rivoluzione “culturale” nella diagnostica delle immunodeficienze primitive ha condotto alla scoperta di alcune forme dallo spettro clinico molto eterogeneo, spesso differenti dalle forme classiche conosciute fino ad ora. Tuttavia, queste forme “non convenzionali” sono attualmente molto più rare delle forme classiche. Il pediatra di famiglia, insieme all’auspicabile implementazione dello screening neonatale per le IDP, gioca sicuramente un ruolo chiave nella possibilità di formulare una diagnosi precoce, quantomeno di tutte le forme classiche, che sono le più comuni. Data l’evoluzione naturale spesso drammatica delle IDP, la diagnosi precoce è essenziale: permettendo una presa in carico corretta di questi pazienti, se ne riduce morbilità e mortalità. Questo articolo si pone come obiettivo quello di ricordare i principali segnali di allarme per IDP, e le prime indagini da eseguire in caso di sospetto.
Quando bisogna sospettare un’immunodeficienza primitva?
È sicuramente un compito difficile ad oggi stilare una lista di campanelli d’allarme esaustiva. Tuttavia, se un soggetto presenta due o più dei “10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency” stilati nel 1993 dalla Jeffrey Modell Foundation (Figura 1)2 il sospetto di una forma di IDP diventa concreto. Tali criteri, dunque, risultano ancora attuali almeno per quanto riguarda tutte le forme classiche che rappresentano la maggioranza dei casi. Una scrupolosa raccolta della storia clinica del bambino e della sua famiglia riesce a orientare il sospetto in modo corretto 3.
